В настоящее время в Горловке проживают восемь детей, больных этим генетическим заболеванием. Ранее все они получали бесплатное лечение питанием до 18 лет. Но с июля прошлого года финансирование бюджетных программ было приостановлено и с обеспечением лечебным питанием больных фенилкетонурией начались проблемы.
Об этом узнал Егор Прохорчук, а так как он – генетик, молекулярный биолог, заведующий лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных Центра «Биоинженерия» РАН, то кому как не ему лучше всех знать, что важно для деток, больных фенилкетонурией. Питание.
Вот его то и доставили в Горловку. Ради восьми юных горловчан в Москве среди друзей и знакомых профессора был брошен клич. Собраны деньги – 220 тысяч рублей. На них закуплено питание, которое привез сам Егор Прохорчук с товарищами.
– Когда мы узнали о проблеме с питанием, собрали среди друзей деньги, закупили «Нутриген 70» и привезли горловским детишкам. 47 банок, думаем, хватит месяца на полтора. А потом, по мере сил, постараемся обеспечить больных фенилкетонурией детей Горловки еще на несколько месяца, – рассказал Егор Прохорчук.
Фенилкетонурия – редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот. И сопровождается оно накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. При своевременной диагностике патологических изменений можно избежать полностью. Но только в том случае, если ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Причем, с рождения.
